Perda Auditiva Genética

Casos genéticos de surdez, eles existem? Há como prevenir?

A perda auditiva genética existe, e podemos elencar inúmeras causas. Uma das classificações se separa em perdas congênitas (presentes ao nascimento) e perdas adquiridas. Nas perdas congênitas, cerca da metade está relacionada com alguma alteração genética. A outra metade, com infecções ou situações relacionadas ao nascimento (causa ambiental).

Quando pensamos apenas nas causas genéticas, dividimos entre sindrômicas (que acompanham outras alterações em outras partes do corpo) e não sindrômicas (perda auditiva exclusiva).

Ufa! São muitas divisões! Mas todas com o objetivo de facilitar a condução dos casos do ponto de vista técnico. Ou seja, utilizamos o diagnóstico etiológico (a causa) para determinar o tipo de tratamento, o tipo de aparelho recomendado para perda, se é necessário investigar outras pessoas da família, se devemos encaminhar o paciente para outra especialidade para exames, e até mesmo cuidados para prevenir piora da audição, orientar quanto a possibilidade de transmissão da perda para os filhos e para orientar quanto ao acompanhamento periódico com o otorrino.

Agora vamos focar nas perdas auditivas de causa genética. Existem vários genes e tipos de herança genética que trazem a perda de audição. Por ser uma das alterações mais comuns ao nascimento, ressalta-se a importância da triagem auditiva neonatal. 

E aqui vem mais uma classificação… Na triagem neonatal, quando o recém-nascido não tem o que chamamos de “alto risco para perda auditiva” é realizada a emissão otoacústica (Teste da orelhinha). Porém, quando o recém-nascido é classificado como de alto risco, partimos para exames como o BERA, que em conjunto com o teste da orelhinha aumenta a sensibilidade da avaliação.

São considerados recém-nascidos de alto risco:

  1. Antecedente familiar de surdez permanente;
  2.  Permanência na UTI por mais de cinco dias, ventilação extracorpórea; ventilação assistida; exposição a drogas ototóxicas como antibióticos aminoglicosídeos e/ou diuréticos de alça; hiperbilirrubinemia; anoxia perinatal grave; Apgar Neonatal de 0 a 4 no primeiro minuto, ou 0 a 6 no quinto minuto; peso ao nascer inferior a 1.500 gramas
  3. Infecções congênitas (toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes, sífilis, HIV).
  4. Anomalias craniofaciais envolvendo orelha e osso temporal;
  5.  Síndromes genéticas que usualmente expressam deficiência auditiva (como Waardenburg, Alport, Pendred, entre outras).
  6.  Distúrbios neurodegenerativos (ataxia de Friedreich, síndrome de Charcot-Marie-Tooth).
  7. Infecções bacterianas ou virais pós-natais como citomegalovírus, herpes, sarampo, varicela e meningite.
  8. Traumatismo craniano.
  9.  Quimioterapia

Dividimos as perdas auditivas genéticas em sindrômicas (30%) e não sindrômicas (70%). As alterações mais comumente relacionadas a perda de audição nas doenças sindrômicas são: alteração visual, renal, do sistema nervoso, mudança de pigmentação (cabelo e olhos por exemplo), alteração genital e musculoesquelética. Muitos já devem ter ouvido falar de algumas das síndromes mais conhecidas como: Usher, Pendred, CHARGE.

Vamos exemplificar a importância do diagnóstico da causa da perda auditiva com a síndrome de Usher. Essa é uma condição genética que apresenta padrão variado de sintomas, e, portanto, subclassificações. De forma geral, causa perda auditiva relacionada com perda visual, trazendo um prejuízo de conexão ao ambiente por impactar dois sentidos importantes. Cada subtipo da Síndrome de Usher pode trazer ambas as perdas em alguma etapa da vida (desde a infância até a vida adulta), levando assim a possibilidade de uma programação de tratamento, principalmente quando falamos sobre o Implante Coclear, tecnologia disponível para tratar perdas auditivas severa a profunda em pessoas que já não se beneficiam do aparelho auditivo de amplificação sonora (AASI). Imagine uma pessoa que consegue se reabilitar auditivamente antes de ter uma piora visual maior, isso pode significar uma redução de impacto na qualidade de vida.

Falei acima sobre Implante Coclear e Aparelho de Amplificação Sonora, mas não podemos esquecer da importância da comunicação no Brasil com a LIBRAS, e que essa é uma língua visual-gestual. E nesse caso também vemos a importância do diagnóstico etiológico. O que um paciente com Usher ou outra síndrome similar pode fazer caso use LIBRAS como primeira língua e esteja perdendo a visão? Nesse caso, se possível, pode-se acrescentar o tato como sentido adicional para comunicação, podendo-se tatear a sinalização, usar alfabeto manual em palma de mão, Sistema Braille, tadoma etc.

E as perdas auditivas genéticas não sindrômicas? Também tem um papel importante, visto sua incidência de 70% nas causas genéticas. Existem mais de 100 genes descritos como local de alteração causadora da perda auditiva. Geralmente esses genes são responsáveis por permitir a formação de proteínas ou outras moléculas estrutural ou funcionalmente importantes para o processamento e transmissão dos sons. Por serem mutações altamente seletivas, se apresentam como única alteração clínica. O gene GJB2 é o mais popular entre todos, por sua alta incidência. 

Qual a importância de saber qual o diagnóstico entre as mais de 700 causas de perda auditiva genética? A orientação familiar. Muitas vezes o diagnóstico não é óbvio, e os testes podem não ser acessíveis pelo seu valor ou mesmo pela não existência fora dos centros de pesquisa. Mas cada tipo de herança genética pode ter um potencial maior ou menor de transmissão geracional. E algumas pessoas podem ser portadoras assintomáticas do gene, podendo passar adiante sem apresentarem os sintomas relacionados. Além de que em algumas culturas existe uma maior consanguinidade de casais, fato este que aumenta o potencial de transmissão de doenças genéticas. Todos esses fatores são importantes na orientação genética, onde o especialista na área vai expor os pontos importantes pertinentes ao caso do indivíduo.

Portanto, tanto a condução do caso individual, quanto às orientações frente a saúde reprodutiva tem relação direta com descobrirmos a causa da perda de audição genética. A individualização do tratamento permite atingirmos o principal objetivo da otorrinolaringologia dentro das alterações de audição: propiciar todas as melhores condições para cada paciente ter a melhor qualidade de vida possível.

Referências

Quaranta N, Coppola F, Casulli M, et al. Epidemiology of age related hearing loss: a review. Hearing Balance Commun 2015;13:77–81. 2. 

Morton CC, Nance WE. Newborn hearing screening–a silent revolution. N Engl J Med 2006;354:2151–64. 3. 

Nance WE. The genetics of deafness. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2003;9: 109–19. 4. Dror AA, A

Diretrizes de Atenção da Triagem Auditiva Neonatal 2012

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