Neurofibromatose tipo II

Entenda a doença:

A Neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença genética, autossômica dominante, que afeta 1 em cada 40.000 nascimentos; podendo ser transmitida (herança genética) ou não. Ao longo do cromossomo 22 (2212.2), produz-se uma proteína chamada Merlin. Ela faz parte de um grupo de proteínas de ligação entre o citoesqueleto e a membrana plasmática, regulando a proliferação celular por meio da ação em diversas cascatas proteicas. Pacientes da NF2 tem uma mutação de dois alelos neste gene, causando uma deficiência na produção da Merlin.

Merlin funciona como um supressor de tumor que em indivíduos saudáveis, impede o crescimento de tumores no corpo. Portanto, a doença resulta no crescimento uniforme de múltiplos tumores ao longo de todo Sistema Nervoso (Central e Periférico). Os tumores mais comuns para o paciente da NF2 são: Schwannoma, Meningiomas e Ependimomas.

Clinicamente, é muito comum pacientes da NF2 descobrirem a doença em virtude de sintomas como: Perda auditiva, zumbido, vertigens, cefaleia, ou até mesmo paralisia facial. Esses são os clássicos sintomas do Schwannoma Vestibular (SV), também conhecido como Schwannoma do VIII nervo ou neurinoma do acústico. SV unilaterais são os tumores mais comuns do Ângulo Ponto Cerebelar. Na NF2, SVs aparecem bilateralmente (patognomônico da NF2) podendo ser diagnosticados por meio de exames de imagens (Ressonância Magnética e tomografia computadorizada) e audiológicos.

Devido ao seu crescimento silencioso, é necessário o acompanhamento periódico do tumor. Em muitos casos, o SV compromete o nervo facial (VII par craniano) que está localizado próximo ao nervo vestibulococlear. Quando esse tumor atinge grandes proporções, ele pode pressionar o tronco encefálico do paciente causando danos graves e colocando a vida do paciente em risco, já que o tronco encefálico controla o sistema nervoso autônomo.

Outros tumores que podem surgir ao longo do Sistema Nervoso, sempre emergem ao longo de algum nervo. Raros são os casos de tumores malignos.

Tratamento:

Não existe, atualmente, nenhum tratamento farmacológico para o controle da NF2. Os tratamentos se baseiam em: 

Observação clínica: exames otológicos, neurológicos e de imagens com frequência para acompanhar a evolução tumoral.

Intervenção cirúrgica: Quando o tumor está em um estágio propício para a cirurgia, a ressecção tumoral pode ser realizada. Existem diversas abordagens cirúrgicas para esse procedimento. Ressalta-se que preservar as funções do paciente (audição, mímica facial, etc) é o principal desafio para o cirurgião.

Quimioterápico: O bevacizumab (avastin)  vem  sendo utilizado em estudos de pacientes com NF-2. O bloqueio do fator  de  crescimento  endotelial  vascular  (FCEV)  ocasionado pelo bevacizumab, tem ocasionado a melhora auditiva em alguns pacientes e também está associado à redução volumétrica da maioria dos SVs que apresentaram crescimento progressivo.

Radioterapia: A radioterapia, em conjunto com a cirurgia e o acompanhamento clínico (observação clínica), é uma das abordagens que mais são utilizadas para o tratamento tumoral.Pesquisas para controle: Atualmente, a terapia genética é uma nova vertente de tratamento que vem sendo pesquisada e apoiada pela comunidade científica.

Reabilitação auditiva e atuação fonoaudiológica:

Para os portadores da NF2, difíceis são os casos de Implante Coclear (IC) se encaixar como uma opção terapêutica (já que a perda auditiva é neurossensorial e o SV pode comprometer todo o meato acústico interno até a base da cóclea). Comumente, o Implante Auditivo de Tronco Encefálico (ABI) é uma opção. A principal diferença entre o IC e o ABI é a colocação de seu feixe de eletrodos. No IC, insere-se o feixe ao longo da cóclea, no ABI. O ABI não traz um ganho equivalente ao IC, mas possibilita com que o paciente tenha um ganho auditivo suficiente para complementar a sua leitura labial e aprimorar a localização sonora.

Para pacientes que apresentam paralisia facial, disfagia, disfonia ou síndromes respiratórias, o acompanhamento fonoaudiológico é essencial para a sua qualidade de vida manter-se num bom nível. A terapia fonoaudiológica deve-se iniciar precocemente nos casos de perda auditiva para que o paciente possa ser habilitado na leitura orofacial, além de todo o longo processo de reabilitação auditiva.

Referências:

DE SOUZA CARRARO, Danila. Neurofibromatose tipo 2: relato de caso na infância Neurofibromatosis type 2: case report in childhood.

PETRILLI, Alejandra M.; FERNÁNDEZ-VALLE, Cristina. Role of Merlin/NF2 inactivation in tumor biology. Oncogene, v. 35, n. 5, p. 537-548, 2016.

BENTO, Ricardo Ferreira et al. Tratado de implante coclear e próteses auditivas implantáveis. Thieme Revinter, 2018.

Otorrinolaringologia, A.B. D. (2017). Tratado de Otorrinolaringologia (3rd edição). Grupo GEN. 

WITHERS, S. et al. Bilateral intracochlear schwannomas in a patient with no genetic or clinical features of neurofibromatosis type 2. HNO, v. 68, n. 1, p. 60-64, 2020.

DA CUNHA, Marcelo Lemos Vieira et al. Schwanoma Vestibular de Crescimento Rápido: Relato de Caso e Revisão de Literatura. JBNC-JORNAL BRASILEIRO DE NEUROCIRURGIA, v. 22, n. 4, p. 198-204, 2011.

COY, Shannon et al. An update on the CNS manifestations of neurofibromatosis type 2. Acta neuropathologica, v. 139, n. 4, p. 643-665, 2020.

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